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提问于:2024/5/24 15:20:53

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患有腓骨肌萎缩症可以做试管婴儿吗?

腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN),具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一(发病率约为1/2500)。根据临床和电生理特征,CMT分为两型:CMT1型(脱髓鞘型),神经传导速度(NCV)减慢(正中神经传导速度s),CMT2型(轴突型),神经传导速度正常或轻度减慢(正中神经传导速度gt;38m/s)。多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。

腓骨肌萎缩症能不能做试管婴儿

腓骨肌萎缩症患者现在是可以使用试管婴儿技术,让患者成功孕育一个健康的宝宝。

腓骨肌萎缩症的发病特征

腓骨肌萎缩症(CMT)主要特征是发病年龄早,常在儿童期起病,神经传导速度减慢,周围神经有髓纤维髓鞘脱失或减少。I型脱髓鞘型,是典型的腓骨肌萎缩症,双下肢呈倒立酒瓶状或称鹤立腿,同时出现足弓高耸、爪形趾、马蹄内翻、畸形等行走时表现特殊的跨越步态表现,肌无力、肌萎缩、肌束颤腱反射减退或消失首发于手部肌前臂肌萎缩、下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例。四肢末梢可出现手套状、袜状、深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍、局部皮肤呈青紫色、皮肤温度低、溃疡形成等。

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