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唐氏综合征，即“21三体综合征”。它是一种染色体缺陷疾病，又称“先天愚型”。它是第一个混合性精神发育迟缓综合征儿童。21号染色体由正常2条变为3条，是中国出生率最高的缺陷之一。如何预防唐氏综合征已成为试管的首要任务。

因此，国内一直在大力推广唐氏综合征产前筛查，简称唐筛。目的是通过检测孕妇血液，母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等判断胎儿先天性愚蠢和神经管缺陷的风险因素，其中60%的患儿会在胎内就流产，侥幸存活下来的孩子也会有明显的智力缺陷和特殊面容。而那些选择做试管婴儿的不孕症患者的后代是最容易出现基因病的人群人，那么问题来了。做试管婴儿如何预防唐氏综合征？

小编建议选择做第三代试管婴儿，第三代试管婴儿技术可以有效避免唐氏综合征等多达125种遗传疾病的侵害，最大限度地保护胎儿的基本健康。而产前预防主要有以下几种方法：孕前检查主要针对生殖系统和遗传因素，因为健康的宝宝必须是优质健康精子和卵子结合的结晶，所以夫妻双方都要进行孕前检查。通过孕前检查，不仅可以发现一些异常情况和疾病，还可以防止遗传疾病的传播。

女性怀孕年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险越高。标准唐氏综合征的再发风险率为1%，易位患儿的父母应进行核型分析，找到平衡易位携带者。如果母亲是D/G易位，每个孩子的风险率是10%。第三代试管婴儿PGD/PGS技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术，通过检测全基因组范围内的染色体疾病，全面解决了染色体易位携带者和反复流产患者的问题。

唐氏高危人群：

1.怀孕期间，孕妇有流感、风疹等病毒感染史；致畸五项测试可用于诊断孕妇是否感染了上述病毒。（致畸五项是TORCH测试，包括检测弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒。TORCH检查费用约100元。）怀孕3个月就可以做TORCH检时间。

2.怀孕期间，夫妻染色体异常；34岁以上孕妇做羊膜穿刺术检查胎儿是否有染色体异常；

对于34岁以下的孕妇，行血液筛查，以筛查高危组的染色体异常。检查时间：孕妇血液筛查和羊膜穿刺术应在妊娠中期15-20周后进行。

3.怀过唐氏婴儿的孕妇再次生下唐氏婴儿的概率是正常人的10倍。

4.怀孕前后女方有过服用四环素等致畸药物；

5.有习惯性流产、早产或死产史的孕妇。

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