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家族性高胆固醇血症（FamilialHypercholesterolemia,FH）(OMIM143890)是一种常染色体显性遗传性疾病。杂合子和纯合子都发病。是脂质代谢单基因疾病中常见且严重的一种,又称LDL受体病或高脂蛋白血症IIa型。就全世界范围的流行率而言，FH是欧美、南非等国家常见的遗传病之一。多数人群中纯合子频率约为1/100万，杂合子频率一般不低于1/500。在心梗的存活者中，杂合子频率约为1/20。

此病的发病机制是细胞膜表面低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变，导致LDLR缺如或异常，体内低密度脂蛋白代谢障碍，血浆总胆固醇和低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平升高。过量的LDL-C沉积于吞噬细胞和其它细胞，形成黄色瘤和粥样斑块，导致心血管疾病的发生。

本病特征的临床表现为血LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。杂合子血浆胆固醇浓度通常是正常人的2～3倍，纯合子则较正常人高6～8倍。前者介于300mg/dL～400mg/dL，而后者介于600mg/dL～1,200mg/dL。但也有些杂合子患者LDLC增高不明显。纯合子的临床表现比杂合子严重得多。

血浆LDL-C水平增高促使胆固醇在身体其它组织沉着。沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多见，为FH的特有表现；在肘部和膝下也易形成结节状黄色瘤；眼睑处可形成扁平状黄色瘤。随着年龄的增长，肌腱黄色瘤更常见，但并非所有FH患者都会出现。胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓。纯合子在10岁以前即可出现，杂合子多在30岁后出现。角膜弓不是FH的特有表现，也可见于其它类型的高脂血症。

纯合子FH多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征，降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉主干易发生严重的动脉粥样硬化，心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块，多在30岁以前死于心血管疾病。受体缺如的纯合子预后更差。男性杂合子30～40岁就可患冠心病，女性杂合子的发病年龄较男性晚10年左右。

FH患者常出现反复性的多关节炎和腱鞘炎，主要累及踝关节、膝关节、腕关节和近端指间关节，抗炎药物不能抑制。

FH患者的临床表现取决于其基因类型，非遗传因素也对其有影响。FH基因型与表现型的关系比较复杂，即使带有相同突变，甚至属于同一家族的个体其临床表现差异也较大。另外，非遗传因素如高龄、男性、吸烟、饮食等也可显著影响LDL水平，增加冠心病的发生。

在多数地区，来自不同FH家族的病例其突变形式各异，然而在某些地域或文化相对隔离的人群中，大多数FH由相同的LDLR基因突变引起，被认为是祖先效应(foundereffect)的结果。

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