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关于复发性流产（recurrent spontaneous abortion,RSA）的定义，2008年美国生殖医学学会的标准是2次或2 次以上妊娠失败，并不强调2次流产一定是连续的。2009年世界卫生组织（WTO)将其定义为连续2次或2 次以上临床妊娠的丢失。而英国皇家妇产科医师协会（Royal College of Obstetricians and Gynaecologists,RCOG）则定义为与同一性伴侣连续发生3次或3次以上并于妊娠24周前的胎儿丢失。在我国2016年复发性流产诊治的专家共识里通常将3次或3次以上在妊娠28周之前的胎儿丢失称为复发性流产，但大多数专家认为，连续发生2次流产即应重视并予评估，因其再次出现流产的风险与3次者相近。在2017年欧洲人类生殖与胚胎学会（ESHRE）中的定义又是指2次或2 次以上孕周在24周之前的妊娠丢失。

而复发性流产的病因复杂多样且缺乏特异性临床表现，在病因诊断过程中需要针对性进行一系列的筛查。其中，染色体异常应该被重视。

夫妇染色体异常：有2%～5%的复发性流产夫妇中至少一方存在染色体结构异常，包括染色体易位、嵌合体、缺失或倒位等，其中以染色体平衡易位和罗氏易位最为常见。临床上染色体平衡易位者的表型正常，但研究发现，其妊娠后流产的发生风险明显增加，且子代更易出现异常。同源染色体罗氏易位者理论上不能产生正常配子，而非同源染色体罗氏易位者的生殖细胞经减数分裂后可产生6种配子，受精后有1/6是正常核型，1/6为平衡易位携带者。

胚胎染色体异常：胚胎染色体异常是复发性流产最常见的原因。根据国内外文献报道，在偶发性早期自然流产中约有半数以上的胚胎存在染色体异常，但随着流产次数的增加，胚胎染色体异常的可能性则随之降低。

因此，建议对有复发性流产史的夫妇进行外周血的染色体核型分析，观察染色体有无数目和结构的畸变，以及畸变类型，以便推断其复发性流产率；同时进行遗传咨询。如条件允许，建议对其流产物行染色体核型分析。常染色体平衡易位及非同源染色体罗氏易位携带者，有可能分娩染色体核型正常及携带者的子代，妊娠后，应行产前诊断，如发现胎儿存在严重染色体异常或畸形，应考虑终止妊娠。又因同源染色体罗氏易位患者理论上不能产生正常配子，建议同源染色体罗氏易位携带者避孕，以免反复流产或分娩畸形儿，抑或接受或通过辅助生殖技术解决生育问题。

最后，复发性流产患者的胎儿出生缺陷发生率高，应做好遗传咨询。此外，有免疫性流产史的患者，孕晚期易并发胎盘功能损害，必须严密监测胎儿情况，适时终止妊娠。

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