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遗传病是指遗传物质发生改变导致的疾病，包括胚系遗传病和体细胞遗传病两大类。遗传学

分子诊断是指应用分子遗传学技术对染色体、基因组、DNA序列进行检测，判断患者是否存在遗传物质突变。其中，DNA测序技术是最重要的分子诊断手段。

自1977年Sanger发明DNA测序技术以来，DNA测序水平得到了显著提高，尤其是在最近十几年间快速发展的下一代测序(next-generationsequencing,NGS)技术已被广泛应用于临床和科学研究中。NGS是基于第1代测序技术的新型测序技术，自2005年基于焦磷酸测序法的高通量测序系统应用于临床以来，NGS技术摒弃了Sanger测序低通量、测序时间较长和

成本高的缺点，以高通量、低成本的优势运用于遗传病的诊断中，可一次性检测受检者所有相关基因及其突变情况，大大提高了遗传病的诊断效率，已成为临床诊断的重要手段。

NGS技术在临床上被广泛应用于包括染色体异常、基因组拷贝数变异、单基因病基因筛查在内的多种胚系遗传病的筛查，并贯穿于生育全周期。已有研究结果显示，每人携带0~7个隐性单基因遗传病的致病突变，携带者无任何临床表现，但会将致病突变向下传递；如果女性携带Ｘ连锁隐性遗传病，其所孕男性胎儿患遗传病的概率为50%；如果夫妇双方均为常染色体隐性遗传病携带者，所孕胎儿患遗传病的概率为25%。因此，孕前携带者筛查是避免孕育隐性遗传病胎儿的重要手段。

传统的携带者筛查主要依赖于Sanger测序，每次只能鉴定1种或几种特定的突变基因，且

病种有限位点较少，限制了这种有效预防策略在临床上的普及。NGS技术的读长较短，能同时高精度、高效率、高通量地对DNA分子进行序列测定，对单基因隐性遗传病携带者进行广谱筛查。

目前，隐性遗传病孕前筛查主要用于辅助生育技术中个体或个体的携带者筛查，以及近亲婚配夫妇的筛查，未来普通低风险夫妇携带者群体将成为主要筛查对象。

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