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我们经常会看到这样的现象:夫妻都很正常但生出了患有先天性疾病的孩子(如2次试管周期,胚胎都出现了染色体三倍体),其实导致这一现象的因素就是染色体发生了异常。
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。而若是发生染色体异常,包括染色体数目和结构的异常。这类疾病的实质是染色体上的基因的增减或变位,影响了众多基因的表达和作用。破坏了基因的平衡状态,因而妨碍了人体相关器官的分化、发育,造成机体形态和功能的异常。
染色体三倍体是精卵结合受精时,因亲代(父母或母亲)同源染色体在减数分裂过程中不分离,导致基因重组后胚胎出现染色体三体的情况(多出一条染色体),属于一种染色体非整倍性畸变现象,研究表明,染色体三体与遗传因素无关,是偶然形成的,也就是说父母双方通常都携带正常的染色体,但由于外界因素的影响而导致胚胎染色体异常,出现了染色体三倍体。
虽然现在的医疗技术很发达了,但有些基因问题是在胚胎期检测不出来的,就比如大家所熟知的唇腭裂,这种先天疾病的原因是因为多条染色体发生了不相同的变异造成的,而且潜伏期较长,在早期是检测不出来的。
这里和大家说明一点,这种情况的存在只是个例,占比是很小很小的,大家不必对试管婴儿的技术产生质疑。第三代试管婴儿还是可以检查出绝大部分基因问题的,个例的出现,就算是成功率排在非常靠前位置的泰国,也是会有的。
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