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植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS)，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

2017年国际权威组织统一更名为胚胎植入前遗传学检测(PGT)，包括：

1.PGT-A：查看胚胎染色体是否存在非整倍体，提高活产率，降低不良妊娠。

2.PGT-M：检测单基因病的突变基因，阻断单基因遗传病。

3.PGT-SR：查染色体结构异常，阻断染色体结构异常的遗传。

“移植前基因筛查”

守护健康，提高胚胎着床率

“移植前基因筛查”，英文简称为PGS，已经被很多人所知晓，如今PGS被更名为PGTA，主要用于检测胚胎是否存在染色体异常，或者染色体为非整倍性。

染色体异常多半跟遗传没有关系，而是人体在制造精子和卵子时随机发生的，但这种精子和卵子异常的随机性，会随着男性女性年龄增长而显著增高。

由染色体异常所造成的疾病，最有代表性的就是“唐氏病”，此外在胚胎移植中也很容易造成胚胎在子宫内壁无法着床，或者在着床后发生胎停(妊娠自然终止)。而“移植前基因筛查”可以帮助准父母发现并减少这类情况的发生。

由于染色体异常并非遗传疾病，因此，理论上来说每对准父母都会面对这样的潜在风险，也因此在美国大多数生殖中心都会建议准父母对胚胎进行“移植前基因筛查”，来确保植入健康胚胎。

“移植前基因诊断”

在胚胎中寻找特定的遗传基因，阻隔遗传病

“移植前基因诊断”，英文简称为PGD，也被称为PGTM。

这种基因检测技术是在胚胎中寻找特定的遗传基因，如父母双方或者一方有遗传病家族史或者是携带者，那么通过PGD就可以确定胚胎是否也含有同样遗传病基因。从这个角度来看，PGD更像完成携带者筛查之后的跟进检测。

如果在携带者筛查中发现有特定遗传病的可能，一般医生都会建议对胚胎进行PGD，从而可以预先排除可能带有遗传病基因的胚胎。

通过PGS和PGD的组合，生殖医学专家可以帮助准父母筛选淘汰那些染色体异常或者带有遗传病基因的胚胎，保留健康胚胎。目前的基因检测技术已可以检测大部分的染色体异常以及高达285种遗传病基因，但从医学理论的角度，尚不能做到100%。

不得不说的是，目前的基因检测技术已经可以做到非常准确以及可靠，而这一领域的技术发展速度已经远远超过了我们的想象，在未来基因检测技术必定会为人类带来更大的福音。

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